ما هي متلازمة داون وأهم أعراضها أثناء الحمل.. وأسباب الوفاة

ما هي متلازمة داون What is Down Syndrome وهل لمريض هذه المتلازمة ملامح مُحددة، وفترة عمرية معينة يتوقف نموه وقتها؟ والكثير من الحقائق والمعلومات المغلوطة التي تنتشر بشأن هذه المتلازمة، لذلك يجب أن تتعرف على رأي العلم وحده، حول هذا الاضطراب الوراثي غير الطبيعي، الذي يسبب تغير النمو وملامح الجسد، فتبدو ملامح مريض متلازمة داون، كأنها واحدة، عينان ضيقتان وبشرة بيضاء قليلاً وأنف صغيرة، حتى أن البعض يطلق على الطفل في هذه الحالة مصطلح “الطفل المنغولي”، فما هي أهم أعراض تلك المتلازمة أثناء الحمل.

ما هي متلازمة داون

إذا أردت أن تعرف ما هي متلازمة داون فمن المهم الإشارة إلى أنها ترتبط بعدد من الصفات النفسية والجسدية، التي تنتج عن وجود مشكلة في الجينات تحدث أثناء الحمل، بسبب الانقسام غير الطبيعي بالخلايا، وزيادة النسخ الجزئي أو الكلي في الكروموسوم رقم 21، وتسبب التغيرات بالنمو وفي الملامح، فيصبح الطفل الذي يعاني من متلازمة داون، ذي ملامح متميزة في شكله الجانبي، الذي يكون مُسحطًا قليلاً ورقبته قصيرة.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون، بالتخلف العقلي بدرجات متباينة، وتلاحظ أن أعراض وعلامات هذا المرض تختلف من طفل لآخر، بينها الخفيفة أو المتوسطة، ومنها ما يسبب الإعاقة الذهنية والتأخر في النمو طوال مدى حياته، وإعاقة التعلم أو الإدراك والتحدث بطريقة سليمة.

أعراض متلازمة داون

الأمهات اللاتي يبحثن ويسألن ما هي متلازمة داون من المهم أن يعرفن أبرز أعراض هذه المتلازمة، فإذا كان طفلك أو أحد أقاربك يعاني منها، فمن الضروري أن تعلم أن الأطفال الذين يعانون منها، تظهر عليهم الأعراض التالية:

• يحمل الطفل ملامح الوجه المميزة، مثل شكل الوجه المُسطح قليلاً، إذا نظرت له من الجانب.
• لديه أذنين صغيرتين وعينيه مائلتين، وفمه صغير للغاية.
• لدين ساقين ورقبة ويدين قصيرتين بصورة ملحوظة.
• الإصابة بضعف العضلات، والمفاصل المرخية منذ ولادته، ومع تقدم سنه تتحسن مستويات التوتر العضلي لديه.
• معدل الذكاء لديهم أقل من المعدلات العادية.
• لسان بارز.
• وجود تجعيد واحد فقط في كف اليد.
• المرونة المُفرطة.
• قصر طول الطفل عن أقرانه.
• وجود نقاط بيضاء صغيرة على قزحية العين، تسمى “بقع بروشفيلد”.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

يمكن معرفة هل الطفل مصاب بمتلازمة داون أم لا أثناء الحمل، من خلال مجموعة من الأعراض التي يشخصها الطبيب من خلال التحاليل أو فحص عينات الزغابات المشيمية، والسائل الأمنيوسي، ولأن حركة الجنين المصاب بها لا تختلف عن الطفل الطبيعي، فلا يمكن أن تُلاحظ هذه الأعراض قبل الولادة، إلا بالطرق السابقة، لكن مصاب داون بعد الولادة مباشرةً، يتميز ببعض الاختلافات الجسمانية، تشتمل على ما يلي:

• رقبة الطفل صغيرة جدًا، مع وجود جلد زائد فوق مؤخرة عنقه.
• ملامح وجهه مُسطحة، حتى أنفه مُسطحة.
• الضعف الشديد في العضلات.
• العيون مائلة للأعلى ولوزية.
• وجود مسافة كبيرة بين إصبعي قدميه الأول والثاني.

أخطر أنواع متلازمة داون

أخطر أنواع هذه المتلازمة والنوع الأول والأكثر شيوعًا، الذي يُعرف علميًا باسم “متلازمة داون ذات التثلث الصبغي 21″، وتتمثل عوامل الخطر بها أن الطفل الذي يولد بهذه الحالة، أنه يعاني من عيوب ومشكلات في المعدة والعضلات والقلب، والأضرار المختلفة الت تطال الرؤية والسمع.

أخف أنواع متلازمة داون

أخف الأنواع والأقل شيوعًا، هي المعروفة باسم “الموزييك” أو الفُسيفسائي، وتشكل حوالي 1% من إجمالي عدد الأطفل المصابين بداون، وأعراضها أخف على الطفل من بقية الأنواع الأخرى.

أسباب وفاة أطفال متلازمة داون

أبرز التشوهات التي قد تؤدي في النهاية إلى وفاة الطفل المُصاب بداون بعد أو قبل الولاة، هي أمراض خلقية في القلب أو تضيق المريء الخُلقي، وينتج عنه وجود الممر أو الفتحة بين القصبة الهوائية والمريء، أو التوسع الخلقي بالقولون، وانسداد الإثنا عشر، أو إصابة بعضهم بسرطان الدم “اللوكيميا”، ومتوسط عمر مصاب داون 60 عامًا، إذا لم يكن مُصابًا بأي من أمراض القلب أو الجهاز التنفسي أو العيوب الخلقية.

وفاته في المرحلة بين 29-39 عامًا، يأتي بسبب إصابته بالخرف أو الشيخوخة المبكرين.

كم يعيش مريض متلازمة داون

بفضل التقدم العلمي والتكنولوجي واكتشاف المضادات الحيوية التي تحارب الجراثيم المُعدية، فأصبح مريض داون يعيش حتى سن 50-60 عامًا، وزاد معدل أعمار المرضى، فضلاً عن تطور وتقدم العلم في مجالات جراحة العاهات والعيوب الخلقية المختلفة التي يُصاب بها هؤلاء الأطفال.

كيفية تشخيص متلازمة داون

معرفة ما هي متلازمة داون وكيفية تشخيص الإصابة بها، لم يعد أمرًا صعبًا الآن؛ فهناك مجموعة من الفحوصات التي تكشف هل الطفل مُصابًا بها أم لا خلال فترة الحمل الأولى، وأهم هذه الفحوصات ما يلي:

• الحصول على عينة من المشيمة في أول 3 أشهر من الحمل.
• البزل السلي، من خلال سحب العينات من السائل السلوي الذي يحيط بالجنين.
• فحص الدم خلال الأسابيع 11 إلى 16 من فترة الحمل.
• أخذ العينات من “الدم السري” عبر الجلد، ويتم ذلك خلال الاسابيع من 10-12 من فترة الحمل.
• فحص الجنين بأشعة الموجات فوق الصوتية، في الأسابيع من 10-14 من حمل الأم.

سبب متلازمة داون

بعد أن عرفت ما هي متلازمة داون فمن الضروري التعرف على أسباب إصابة الطفل بهذه المتلازمة، فعادة ما تحتوي الخلية البشرية  على 23 زوج من الكروموسومات، وتنتج المتلازمة عندما يحدث الانقسام الخلوي غير الطبيعي في الكروموسوم 21، وحوالي 95% من حالات الإصابة بمتلازمة داون، تأتي بسبب وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 لدى الطفل بدلاً من نسختين وهو المُعتاد، بسبب الانقسام غير الطبيعي أثناء نمو الحيوان المنوي أو نمو البويضة.

كيف يعالج الأطباء متلازمة داون

لا يمكن التعافي نهائيًا من متلازمة داون، ولكن الأطباء يسعون إلى معالجة المشكلات الصحية التي ترتبط أو تتعلق بها، يأتي على رأسها ما يلي:

• إجراء الجراحات، لإصلاح العيوب في القلب، أو المشاكل الهضمية.
• وصف الأدوية التي تعالج مشكلات الغدة الدرقية.
• تقديم الدعم الاجتماعي للطفل المُصاب وأسرته.
• البرامج التثقيفية للأطفال في مراحل مبكرة، وحثه على تقبل شكله وملامح وجهه المتميزة، والحرص المستمر على تنمية الإدراك والذكاء ومهارات التعلم لديه.

قدمنا لك بالتفصيل ما هي متلازمة داون وأخطر أنواعها التي تسبب الوفاة، أو المشاكل والعيوب الخلقية في القلب والجهاز الهضمي، متلازمة ذات التثلث الصبغي 21، التي تشكل 95% من الأطفال المُصابين بمتلازمة داون.